美国费城宾夕法尼亚大学医学院Stephan A. Grupp课题组研究了exa-cel治疗严重镰状细胞病的疗效与安全性。相关论文近日发表于《新英格兰医学杂志》。

exa-cel是一种非病毒细胞疗法，旨在通过体外聚集的规则间隔短回文重复序列，基因编辑BCL11A红系特异性增强子区域的自体CD34+造血干细胞和祖细胞（HSPCs），重新激活胎儿血红蛋白合成。

研究组对12至35岁的镰状细胞病患者进行了一项临床3期、单组、开放标签的exa-cel研究，这些患者在筛查前两年中每年至少有两次严重的血管闭塞危象。

共有44名患者接受了exa-cel，中位随访时间为19.3个月。每个病人体内移植了中性粒细胞和血小板。在有足够随访待评估的30名患者中，29名至少连续12个月无血管闭塞危象，所有30名患者至少连续12个月没有因血管闭塞性危象住院。exa-cel的安全性与清髓性白消安调理和自体HSPC移植的安全性基本一致，没有发生癌症。

研究结果表明，在97%的镰状细胞病患者中，exa-cel治疗消除了12个月或更长时间的血管闭塞危机。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1056/NEJMoa2309676